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Translocación robertsoniana

Hola! Me gustaría que me ayudaseis con respecto al problema que os expongo porque estoy desesperada :(
Mi pareja y yo llevamos unos 2 años y medio buscando un bebé y como no no lo conseguíamos, decidimos ir a la seguridad social. Allí nos hicieron varios análisis de sangre, una ecografía vaginal y un seminograma. Los resultados no detectaron ningún problema, pero como llevábamos tanto tiempo esperando y por mi edad (36), decidieron apuntarme a la lista de espera para poder realizarme una fecundacion in vitro pero que tardarían unos 2 años. Como no nos quedamos muy conforme con los resultados de las pruebas, decidimos acudir a una clínica privada donde nos realizaron una prueba cariotipo en sangre dando como resultado lo que empezábamos a temer. Él tiene una translocación Robertsoniana en los cromosomas 13,14 de tal forma que el 14 se ha unido al 13. Sabemos que es algo hereditario ya que su hermana también lo padece, pero ningún otro familiar más. Sé que este problema puede provocar muchos abortos pero en mi caso no he tenido ninguno. Lo que parece ser que si provoca, es la imposibilidad de llegar al embarazo de forma natural. La cuestión que me tiene sin dormir es que nos han dicho que nuestro embarazo sólo se podría producir con una FIV más DGP (Test Genético Preimplantacional) lo cual me encantaría, pero previamente se ha de hacer una prueba FISH en espermatozoides para verificar que porcentaje tiene sanos y cuáles llevan esta carga genética. Y es aquí donde estoy muerta de miedo, porque la verdad que el médico que nos atendió apenas tuvo delicadeza y nos dijo que podría ser muy probable que tuviese el 100% del esperma afectado, lo cual significaría la imposibilidad definitiva de ser padre biológico. Prácticamente me dejó destrozada y queriendo buscar más información, decidí acceder a Internet, aunque apenas hay mucha información al respecto, pero los pocos casos que he encontrado, eran hombres que siempre tenían algún porcentaje viable aunque éste fuese bajo por lo que tuvieron la posibilidad de acceder a una FIV + DGP. Me gustaría saber si realmente existen muchas posibilidades de que mi pareja tenga el 100% de los espermatozoides afectados o por el contrario esto es solo una posibilidad remota. Si sirve de algo, su hermana tenía un 85% de los óvulos afectados (una cantidad muy desanimante) sin embargo gracias a la FIV + DGP hoy es mamá de un niño sanísimo. A ella le llegaron a comentar que este tipo de translocación, es peor en mujeres que en los hombres ya que la cantidad de óvulos que puede poseer una mujer frente a la cantidad de esperma que tiene un hombre, es ínfimamente menor. La prueba FISH se la realiza dentro de una semana, pero los resultados tardarán entre 15 y 20 días. No se de donde voy a sacar las fuerzas para esperar tanto tiempo. Por favor podéis compartir algunas experiencias similares conmigo o asesorarme sobre las posibilidades de acceder a la FIV + DGP?
Muchísimas gracias y espero ansiosa vuestros comentarios. 

Comentarios

  • editado marzo 2021
    Hola @Maujari

    El caso que nos planteas es complejo. Como dice tu ginecólogo debéis realizar inicialmente la prueba FISH y esperar sus resultados. Además, es importante que contéis con un buen asesoramiento por parte de un/una genetista en la clínica donde vayáis a hacer el tratamiento y si crees que podría serviros de ayuda, que seáis también seguidos por algún psicólogo/a especialista en reproducción asistida (la mayor parte de las clínicas lo ponen a disposición de sus pacientes) para ayudaros durante el proceso. Como cuentas, a pesar de que en el caso de tu cuñada había bastante nº de óvulos afectados, finalmente han logrado tener un bebé sano, por lo que debéis ser positivos y optimistas.

    Esperemos que todo pueda ir bien Maujari, igualmente como Clínica especialista en Reproducción Asistida, te ofrecemos la posibilidad de ayudarte de forma más cercana e informarte que nuestras primeras visitas por videoconferencia son sin coste. Te dejamos el enlace por si te puede llegar a ayudar: https://www.eugin.es/cita-online/

    Saludos,

    Dra. Belén Marqueta, 
    Especialista en Reproducción Asistida en la Clínica Eugin 

    El equipo de Eugin 
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